一、学院平台简介

  复旦大学生殖与发育研究院平台成立于2013年12月，目前是复旦大学二级实体科研机构，现任院长黄荷凤院士。研究院以开展生殖与发育基础研究、技术开发和临床转化为宗旨，依托复旦大学附属妇产科医院、附属儿科医院，与基础医学、生命科学、公共卫生学、临床医学交叉融合，目标建成一流的国家级生殖与发育基础研究平台和转化基地，培养一支具有全球视野和创新能力的国家级人才队伍，实现发育源性/遗传性疾病的机制突破和出生缺陷的源头防控，助力健康中国建设。

  研究院团队在国际上创新性地开展配子/胚胎源性疾病的代间/跨代遗传/表观遗传机制；与加拿大、南非、印度联合开展WHO主导的“健康生命轨迹”计划；建立基于孕前-孕期-儿童的社区-家庭-母婴综合干预队列；建立了稳定的基于家系收集-突变基因鉴定-遗传信息解读-胚胎植入前遗传学诊断-胎儿遗传学诊断-新生儿筛查-儿童随访临床体系。“发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究和临床精准防控”获2019年度上海市科技进步一等奖和2020年国家科技进步二等奖。

  学院平台研究方向包括：

  1、生殖与发育相关基础研究；

  2、发育源性疾病（包括代谢性疾病、心血管疾病、神经精神性疾病和免疫性疾病等）分子机制研究；

  3、遗传性出生缺陷的机制及临床转化；

  4、儿童发育与个体健康。

二、平台的实验设备功能和服务能力

（1）主要科研仪器设备功能：目前研究院已经构建系统性的生殖与发育研究核心技术平台体系，包括：动物胚胎体外操作及卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)技术和培养平台、出生缺陷专病库、突变基因疾病模型资源库（包括小鼠和斑马鱼）、显微成像及图像处理平台、基础生化技术平台、遗传-表遗传分析平台等。其中，出生缺陷专病库的建设，实现了对先证者临床信息的采集、家系信息的收集以及样本和报告的管理。已经成功申请并获得了两项软件著作权（授权编号分别为：2024SR0428474和2024SR0428660）。出生缺陷专病库已收录超过1000个产前超声异常的家系以及超过5000份各类样本，为遗传性疾病的研究和临床诊断提供了宝贵的资源。

（2）服务能力：目前研究院已联合复旦多家医院建立发育源性疾病的临床预警体系；开发发育源性和遗传性出生缺陷全链条防控体系，减少出生缺陷的发生，为优生优育提供理论和技术支撑；实现无创产前检测新技术研发成果的临床推广使用，转化效益可达千万元以上；进行生命早期生命轨迹生活方式的综合干预，为减少发育源性成人疾病提供理论和预警体系；利用公众号等平台，定期发布发育与生殖健康领域最新研究进展及成果，扩大了学术信息、科普教育的覆盖范围和影响力；为了促进生殖发育与健康领域学者的学术交流，培育青年学者和后备力量，研究院、上海市生殖与发育重点实验室联合设立“复旦生殖发育与健康论坛”，邀请知名学者进行学术讲座，分享研究成果与经验。

三、实验室设备

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