妇产科遗传中心

复旦大学妇产科医院妇产科遗传中心成立于2021年，遗传中心实验室为以高通量基因测序技术为核心，建立国内一流、标准规范的临床基因组学实验室，检测范围覆盖染色体、基因组结构及序列等多种变异类型，形成贯穿全生命周期的基因组医学成熟的解决方案，满足多样化的出生缺陷临床筛查、诊断需求。创建了首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断（PGT）－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，在技术创新、临床转化和应用推广方面形成系列突出优势；科室核心团队是黄荷凤院士团队的骨干成员，是中国首个准入的PGT团队，创建“极体-胚胎-囊胚序贯基因分析”等10余项新技术，成功孕前阻断单基因病602种，健康新生儿出生符合率100%。自主研发新一代无创DNA产前检测技术，实现非整倍体、微缺失/微重复及多种单基因病同步检测，填补无创诊断新发突变和隐性遗传病国际空白。科室以实现妇产科精准医疗为目标，开发源头防控新技术，推广AI+5G赋能互联网诊疗模式，建立大数据平台及遗传资源库，助力“健康中国”建设。

科室主任：黄荷凤院士，中国科学院院士，英国皇家妇产科学院荣誉院士，发展中国家科学院院士，中国医学科学院学部委员。复旦大学、上海交通大学和浙江大学教授，博士生导师，主任医师，澳大利亚Adelaide大学和香港大学客座教授。复旦大学生殖与发育研究院院长，教育部“生殖遗传”重点实验室主任，上海市胚胎源性疾病重点实验室主任。中国妇幼保健协会副会长，中国优生优育协会副会长，国际生殖遗传学会（ISRG）创会理事。973首席科学家，十二五国家科技支撑计划牵头人，863项目负责人，国家自然科学基金基础科学中心共同PI、重大国际合作项目负责人，国家重点研发计划重点专项负责人。担任RBMO和JOVR等SCI杂志副主编及编委，在Nature、Nature Medicine和PNAS等SCI杂志发表论文300余篇。

科室副主任：徐晨明研究员，博士生导师，复旦大学附属妇产科医院遗传中心实验室负责人。主要的社会兼职包括上海市医学会分子诊断专科分会副主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中国遗传学会遗传诊断分会委员等。主持国家自然科学基金项目5项，作为骨干参加国家重大研究计划、国家重点研发计划3项；作为成果的主要完成人获得国家科技进步二等奖2项，浙江省科技进步一等奖2项，全国妇幼健康科技进步一等奖1项。近年在 CLINICAL CHEMISTRY 、THYROID等国内外学术刊物公开发表论文50余篇，主编和副主编专著各1部，参编专著6部，获国家发明专利4项。

科室特色

拥有完善的细胞和分子遗传学诊断平台，开展工作包括遗传咨询与诊断、单基因病基因检测、外周血染色体检查、基因拷贝变异筛查、单基因病的产前诊断、无创产前DNA检测等，科室建立国内首个5G赋能的出生缺陷基因云诊疗平台，实现高效远程会诊，为罕见病“看病难、看病贵”问题提出了新的解决方案。

教学情况

面向复旦大学本科生开展《生殖医学概论》课程授课，培养和面向社会招收青年博士、硕士共同为出生缺陷防控、肿瘤个体户用药等方向。

科研情况

科室承担973首席科学家，十二五国家科技支撑计划牵头人，863项目负责人，国家自然科学基金基础科学中心共同PI、重大国际合作项目负责人，国家重点研发计划重点专项负责人等项目等多项省部级课题。多名专家任职中国妇幼保健协会副会长、中国优生优育协会副会长、国际生殖遗传学会（ISRG）创会理事、上海市医学会分子诊断专科分会副主任委员、中国医师协会医学遗传医师分会委员、中国遗传学会遗传诊断分会委员。
  主要研究方向：（1）扩展性PGT新技术；（2）植入前胚胎的无创遗传学检测技术；（3）多基因遗传病的植入前胚胎风险评估；（4）新发致病基因的功能鉴定新技术；（5）胚系遗传性肿瘤家系筛查和阻断技术；（6）新型胎儿游离核酸整合分析技术；（7）全基因组产前诊断新技术；（8）基于人工智能的染色体核型精准识别技术。