王红艳

基本信息

姓名：

王红艳

职称：

教授

导师类型：

博导

专业：

医学遗传学

研究方向：

出生缺陷遗传学机制

邮箱地址：

wanghy@fudan.edu.cn

个人简介

王红艳，国家重大研究计划首席科学家、国家自然科学基金杰出青年基金获得者、教育“长江学者”奖励计划特聘教授，科技部重点领域创新团队负责人。1999年于中科院上海脑研究所获博士学位；1999-2007年在美国费城Monell中心、UPenn博士后研究；2007年回复旦大学生科院工作，2015年调入妇产科医院。长期从事出生缺陷非经典遗传机制和代谢调控研究。2010年迄今以通讯/共通讯作者发表论文58篇，含NEJM、Circulation 2篇、Cell Res 2篇、STTT、Cell Discov等；任JGG、J Rep Dev等期刊编委、中华医学会常务委员、中国遗传学会医学遗传委员会常委。获教育部自然科学一等奖、中国青年女科学家奖、谈家桢生命科学创新奖、全国五一劳动奖章以及连续三次美国妇产科研究学会主席奖、全国五一劳动奖章等。

主要科研项目

1. 重大出生缺陷中基因突变致病性的系统识别及其非经典致病机制解析，国家科技部重点研发计划，2021YFC2701100，项目负责人

2. “人造精子”在鉴定神经管畸形致病性突变及互作致病研究中的应用示范，国家自然科学基金重点项目，81930036，项目负责人

3. 赖氨酸同型半胱氨酸修饰致先天性心脏病的作用及机理，国家自然科学基金重点项目，81430005，项目负责人

4. 新发基因变异的发生机理及其致病机制，国家自然基金委创新群体，31521003，项目骨干

5. 第二极体参与双受精的遗传学分析及其在雌雄嵌合体发生中的生物学机制，国家自然基金专家推荐类原创探索计划，82150008，项目负责人

6. 代谢物失衡和信号通路异常致出生缺陷的分子机理，国家重大科学研究计划项目，2012CB945400，首席科学家

7. 神经管畸形的致病机制研究，国家基金委杰出青年基金，81025003，项目负责人

代表性论文（^#第一作者，*通讯作者）

1. Lei YP^#, Zhang T, Li H, Wu BL, Jin L, Wang HY*. VANGL2 Mutations Identified in Human Cranial Neural-Tube Defects. N Engl J Med 2010;362 (23):2232-2235

2. Zhao JY^#, et al…, Qiao B*and Wang HY*. A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk of congenital heart disease in Han Chinese population. Circulation2012;125:482-490

3. Zhao JY^#, et al…, Wang HY*. A Functional Variant in the Cystathionine b-Synthase Gene Promoter Significantly Reduces Congenital Heart Disease Susceptibility in Han Chinese Population. Cell Res, 2013;23:242-253

4. Zhao JY^#, et al…, Huang GY*, Jin L*, Wang HY*. Genetic variants reducing MTR gene expression increase risk of congenital heart disease in a Chinese population. Eur Heart J. 2014;35(11):733-42

5. Wang D^#, et al…,Zhao SM*, Wang HY*, Zhao JY*. Lower Circulating Folate Induced by a Fidgetin Intronic Variant is Associated with Reduced Congenital Heart Disease Susceptibility.Circulation. 2017;135(18):1733-1748

6. Zhou X^#, Wang HY*. ACOX2 deficiency in primary malignant cardiac tumors.Proc Natl Acad Sci U S A.2017; 114(18):E3590-E3591

7. Chen ZZ^#, et al…,Zhang T*, Finnell R*, Wang HY*. Threshold for neural tube defect risk by accumulated singleton loss-of-function variants. Cell Res 2018; 28(10):1039-41

8. Qin Y^#, et al…,Gong XH* and Wang HY*. A recurrent SHANK1 mutation implicated in autism spectrum disorder causes autistic-like core behaviors in mice via downregulation of mGluR1-IP3R1-calcium signaling. Mol Psychiatry 2022 Jul;27(7):2985-98.

9. Li C^#, et al…,Zhao JY* and Wang HY*. Master microRNA-222 regulates cardiac microRNA maturation and triggers Tetralogy of Fallot. Signal Transduct Target Ther. 2022;7(1):165.

10. Wang YL^#, et al…,Wang CJ* and Wang HY*. KCTD7 mutations impair the trafficking of lysosomal enzymes through CLN5 accumulation to cause neuronal ceroid lipofuscinoses. Sci Adv. 2022;8(31):eabm5578.

代表性著作

暂无

获奖

1. 新发突变致出生缺陷的发生机理，全国妇幼健康自然科学一等奖，第一完成人，2016

2. 中国人群重大出生缺陷的遗传分析，教育部自然科学一等奖，第一完成人，2014